Questionnaire réalisé par la Société APOXIS dans le cadre du projet de recherche DEA-X

(Février 2005)

 But :

• recueillir de l’information nouvelle sur la situation épidémiologique de la DEA.

• évaluer l’intérêt pour l’utilisation d’un traitement pour DEA-X.

• estimer les connaissances des patients sur la DEA (information sur les causes génétiques de la maladie, les possibilités de diagnostique moléculaires, etc…)

Note : Bien qu’un grand nombre de données aient été recueillies dans une large banque de données, seule une petite partie de l’information a été traitée. En raison du retard de certains pays pour participer à l’enquête, mais surtout en raison de ressources humaines limitées pour l’analyse des données accumulées, il a été choisi de traiter en priorité l’information essentielle pour assurer la poursuite du développement du projet DEA. Toutefois, les mesures ont déjà été prises pour assurer une analyse plus complète et affinée de l’ensemble des données rapportées par les participants à l’enquête.

 Analyse préliminaire

Général

En France, les questionnaires ont été distribués à 143 familles représentées à l’AFDE, 49 d’entre elles ont retourné le formulaire complété. Les données recueillies portent ainsi sur un total de 49 parents ou adultes pour 54 enfants. Le taux de réponse est donc de 34 %. Pour rapporter les données sur la totalité des familles de l’association, il faut donc utiliser un coefficient de x 3. Dans les autres pays concernés par l’enquête, le taux de réponse a été respectivement de 37 % aux USA, 41% en Italie et 49% en Allemagne.

Parents/adultes

Note : 49 parents ou adultes représentent 100% des cas. Femmes ou mères atteintes ou porteuses DEA : 39 % (dont 85 % savent être DEA-X) Hommes ou pères atteints ou porteurs DEA : 14 % Parent non atteints ou porteurs (forme spontanée DEA chez enfants) : 10 % Incertitude sur les parents/adultes : 37 % Connaissance de DE dans famille avant conception enfants : 24 % oui 76 % non Connaissance de hérédité de DE avant conception enfants : 20 % oui 80% non

Enfants

Note : 54 enfants atteints représentent 100% des cas. DEA : 87 % oui 13% ne le savent pas 0% ne le sont pas DEA-X : 54 % oui 44% ne le savent pas 2% ne le sont pas (test génétique)

Naissances DEA et incidence

L’âge ou la date de naissance a permis de donner le nombre de personnes atteintes d’une DEA par année. Il ressort notamment dans les dix dernières années, que le nombre d’enfants nés atteints, reportés dans l’AFDE, est passé de 2 (en 1994) à 7 (en 2003). Des valeurs constantes de 4 à 5 naissances par année ont été reportées sur cette période (cf fiches naissances). (NB : les valeurs présentées n’ont pas été multipliées par le coefficient x3). La moyenne du nombre de naissance DEA recensée dans l’Association sur ces 10 dernières reportée dans la littérature.

Timing pour le diagnostic

Sur les 54 enfants atteints, et recensés dans les questionnaires, seuls 2 (4%) ont été reportés diagnostiqués avant la naissance (test pré-natal) par ponction villosité choriale, 4 (7 %) à la naissance et les 48 (89%) autres après naissance. (NB : les valeurs présentées n’ont pas été multipliées par le coefficient x3).

Section pour le couple sur les enfants Note : 49 parents ou adultes représentent 100% des cas.

Si vous avez un enfant atteint songez vous à avoir un autre enfant ? 22% oui 43% non 27% ne savent pas 8% pas répondu Savez vous qu’un patient atteint de DEA liée à X peut avoir des enfants qui sont atteints de la même maladie (càd DEA-X est héréditaire) ? 84% oui 8% non 2% ne savent pas 6% pas répondu

Si vous saviez que DEA-X est une maladie héréditaire et que vous avez un précédent génétique de la maladie dans votre famille, risqueriez vous d’avoir des enfants atteints ? 37% oui 41% non 16% ne savent pas 6% pas répondu

Savez vous qu’il existe un test prénatal pour la maladie ? 61% oui 33% non 0% ne savent pas 6% pas répondu

Si vous êtes enceinte, sachant que vous pouvez avoir un enfant atteint (précédent familial) accepteriez vous de vous soumettre au test prénatal ? 69% oui 4% non 18% ne savent pas 8% pas répondu

Si vous êtes enceinte, sachant que vous pouvez avoir un enfant atteint (précédent familial) et qu’un traitement existait, accepteriez vous de vous soumettre à un test prénatal ? 78% oui 2% non 12% ne savent pas 8% pas répondu

Sachant que vous pouvez avoir un enfant atteint et si un traitement existait, tenteriez-vous d’avoir un bébé ? 67% oui 16% non 11% ne savent pas 6% pas répondu

Si vous étiez enceinte avec un test prénatal positif (le bébé sera atteint) et qu’un traitement existait, accepteriez vous d’utiliser ce traitement ? 69% oui 6% non 19 % ne savent pas 6% pas répondu

Accepteriez vous d’utiliser ce traitement s’il doit être administré :

a- à la mère pendant la grossesse ? 76% oui 2% non 16% ne savent pas 6% pas répondu

b- à l’enfant pendant la grossesse ? 65 % oui 6 % non 23 % ne savent pas 6 % pas répondu

c- à l’enfant juste après la naissance ? 74 % oui 4 % non 16 % ne savent pas 6 % pas répondu

Si la DEA liée à X a été diagnostiquée chez votre bébé pendant la grossesse, accepteriez vous d’être parmi les premiers à utiliser un nouveau traitement pour la DEA-X, nécessitant une administration :

a- à vous même pendant votre grossesse ? 65 % oui 6 % non 23 % ne savent pas 6 % pas répondu

b- au bébé pendant la grossesse ? 53 % oui 12 % non 29 % ne savent pas 6 % pas répondu

c- au bébé juste après la naissance ? 63 % oui 8% non 22 % ne savent pas 6 % pas répondu