Correction permanente d’une dysplasie ectodermique héréditaire grâce à un recombinant d’EDA sur la souris

 avril 2003

Information tirée de l’article paru dans Nature Medicine advance on line publication, le 7 avril 2003, sous le titre : Correction permanente d’une dysplasie ectodermique héréditaire grâce à un recombinant d’EDA

(Avril 2003)

Parfois la vie tient ses promesses : en effet, des chercheurs suisses viennent de trouver la manière de corriger in utéro les lésions des souris atteintes de DEA due à une mutation sur le chromosome X (EDA1).

- la méthode :

Pour obtenir ce miracle, une seule piqûre administrée par intraveineuse à la mère a été suffisante. Le produit injecté est un recombinant de la protéine déficiente (ectodysplasine) qui passe la barrière placentaire. Sur la mère, il n’y a pas de modification du phénotype.

- le résultat :

Sur les souriceaux, la queue qui, sur une souris malade est tordue, redevient droite, la qualité des poils s’améliore tandis que l’os de la mâchoire et les molaires sont totalement équivalents à ceux de souris saines. Les glandes sébacées et sudoripares se créent et fonctionnent. Leurs yeux ne sont plus secs.

Contrairement aux idées reçues, les glandes sudoripares apparaissent après cette étude comme le symptôme le moins difficile à réparer puisque sur les souriceaux, même 9 jours après la naissance, on peut encore les « actionner ».

Il s’agit du premier traitement d’une maladie génétique du développement et nous avons la chance de bénéficier de cette immense avancée ! Une telle découverte sera déclinable sur d’autres maladies un jour mais nous aurons été les premiers à en bénéficier !

- quel espoir pour l’avenir ?

L’équipe suisse nous a contactés afin de faire une étude de faisabilité avant d’approcher le « bébé humain ». Ils souhaitent expertiser nos attentes afin de voir si leur projet correspond à nos besoins. Ce traitement révolutionnaire nous apporte beaucoup d’espoir…


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